Tutkimus, joka merkitsee uutta edistymistä autismia vastaan, tulee Yhdysvalloista. Löydät 102 tautiin liittyvää geeniä .
Ryhmä amerikkalaisia tutkijoita on suorittanut akustisen spektrin häiriön laajimman geneettisen kartoituksen . Tämä on yritys, jota ei koskaan ole yritetty mennä tähän mennessä, mikä on antanut meille mahdollisuuden tunnistaa jopa 102 autismiin liittyvää geeniä. Poikkeukselliset tulokset esiteltiin Yhdysvaltain ihmisgenetiikkayhdistyksen 2022-2023 vuosikokouksessa, joka pidettiin San Diegossa, Kaliforniassa.
Jack Kosmicki Harvardin yliopistosta ja Mark J. Daly Massachusettsin yleisestä sairaalasta analysoivat 37 269 geeninäytettä ympäri maailmaa yrittääkseen ymmärtää, mitkä geenit liittyvät suoraan tähän häiriöön. "Noin kahdesti kaikkien aiempien tutkimusten näytteillä - he selittivät - pystyimme lisäämään tutkittujen geenien lukumäärää huomattavasti, samoin kuin integroimaan viimeisimmät parannukset analyyttiseen menetelmään. Toivomme luoda resurssin autismispektrihäiriöön liittyvien geenien lopulliseen analyysiin ".
Suuri näyte, jolle tehtiin vuosia kestänyt tutkimus, mahdollisti 102 avaingeenin löytämisen. Näistä 47 liittyy enemmän kehityksen viivästymiseen ja henkiseen vammaisuuteen, kun taas 52: lla on erittäin vahva korrelaatio autismin kanssa. Tutkijoiden tavoitteena on parantaa ymmärrystä taudista, joka on nykyäänkin suuri mysteeri, etenkin sen biologian ja perinnöllisyyden suhteen.
Autismi on hermokehityshäiriö, joka vaarantaa sosiaalisen, sanallisen ja ei-sanallisen vuorovaikutuksen aiheuttaen toistuvaa käyttäytymistä ja rajoitettuja etuja. Yleensä ensimmäiset merkit alkavat havaita noin kahden vuoden kuluttua, mutta tietty diagnoosi voidaan tehdä kolmenkymmenen kuukauden kuluessa lapsen elämästä. Tähän päivään mennessä syyt ovat edelleen melkein tuntemattomia, ja geneetikot tutkivat edelleen tautia yrittääkseen ymmärtää, mikä aiheuttaa autismin puhkeamisen. Ottaen huomioon oireiden moninaisuus ja vaikeudet taudin yksiselitteisen määritelmän määrittelemisessä, tutkijat puhuvat yleensä autismispektrihäiriöistä (DSA).