Kalan hajun syndrooma
Joka päivä lukemattomat entsyymit antavat meille mahdollisuuden metaboloida ja hävittää käyttöönottamamme aineet. Kuten Harvinaisten sairauksien observatorion asiantuntijat huomauttavat, monet sairaudet liittyvät nimenomaan näiden puhdistusjärjestelmien puuttumiseen tai täydelliseen puuttumiseen. Ja kun elimistöllä ei ole järjestelmää "puhdistaa" mitä pitäisi poistaa, niin ilmeisesti aine pysyy sisällä ja vapautuu ei aivan optimaalisilla tavoilla.
Näin syntyi trimetyyliaminuria, TMAU tai kalanhajuoireyhtymä: se on aineenvaihduntasairaus, joka johtuu kehomme kyvyttömyydestä tuottaa entsyymiä, jonka on hävitettävä monissa elintarvikkeissa, erityisesti kalassa ja äyriäisissä oleva aine. .Jos entsyymi puuttuu, trimetyyliamiini vapautuu hien, virtsan ja hengityksen kautta, mikä saa siten tyypillisen epämiellyttävän hajun, tästä johtuu mieleenpainuva nimi "kalan hajuoireyhtymä" .
Mitä tapahtuu?
Kuten Valentina Rovelli selittää samalle harvinaisten sairauksien observatoriolle, Medical Equipen metabolistinen lastenlääkäri, joka on omistautunut aineenvaihduntasairauksista kärsivien potilaiden hoitoon ja apuun Milanon San Paolo -sairaalan pediatriassa, ASST Santi Paolo e Carlo , suoraan Giuseppe Banderali, "TMAU koostuu perinnöllisestä geneettisestä viasta, joka johtuu FMO3-geenin mutaatioista" .
Haluan tehdä selväksi: tämä ei ole lääketieteellisestä näkökulmasta vaarallinen tilanne, kuten valitettavasti tapahtuu muissa entsyymipuutokseen liittyvissä sairauksissa, mutta sillä voi ilmeisesti olla erittäin merkittävä vaikutus elämänlaatuun. "Toiset voivat kokea altistuneista henkilöistä tulevan hajun erittäin ärsyttäväksi, mikä johtaa siihen, että siitä kärsivät potilaat eristyvät, joskus syrjäytyvät ja heillä on siksi riski saada psykiatrisia patologioita, kuten masennusta, ahdistusta tai mielialahäiriöitä ja analogeja. asiantuntija tietää.
Potilaat eivät aina ole tietoisia siitä, he eivät aina koe häiriötä sellaisenaan, ehkä siitä ei ole koskaan ilmoitettu, ehkä perhe on niin tottunut siihen, etteivät huomaa. Tämä voi aiheuttaa sen, että kun perhekonteksti on voitettu, yhteiskuntaan tullessaan koehenkilö joutuu yhtäkkiä tekemisiin odottamattoman eristäytymisen kanssa, joka on hänen näkökulmastaan selittämätön ja mahdollisesti myös siihen liittyvien kehitysmekanismien hyväksymisen ja ymmärtämisen vaikeuksien ennakkoedustaja. . Tietämättömyys voi näissä tapauksissa olla haitallista: oman sairauden tilan ymmärtäminen voi antaa sairaille mahdollisuuden toteuttaa useita erityistoimenpiteitä, erityisesti ruokaa, jotka riittävän lääkäreiden ja ravitsemusterapeuttien ohjaamana voivat vähentää sairauden määrää. ei poista ongelmaa kokonaan.”
Huomio murrosiässä
Kuva vaihtelee ilmeisesti tapauskohtaisesti.”On ihmisiä, jotka levittävät lieviä hajuja – selittää Rovelli – ja vasta syötyään tiettyjä ruokia. Kasvu ja siihen liittyvät hormonaaliset vaihtelut voivat olla laukaiseva tekijä, joka laukaisee nämä ilmenemismuodot korostetummin. Ennen kaikkea murrosikä voi olla ratkaiseva: psykososiaaliselle kehitykselle erittäin herkkä ajanjakso. Juuri tästä syystä näin arkaluonteisena ajanjaksona on erittäin tärkeää tietää, kuinka tämä patologia voidaan tunnistaa, diagnosoida ja hoitaa, ennen kuin siitä mahdollisesti aiheutuva sosiaalinen eristäytyminen voi vahingoittaa sairastuneen potilaan elämää." .
On sanottava, että tämä on erittäin harvinainen sairaus, jota on tutkittava erittäin huolellisesti. Ja että siitä ei saa tulla "näkymätöntä" , kun otetaan huomioon kuvan painoarvo entsyymipuutospotilaiden elämänlaatuun. "Tällä hetkellä patologiarekisteriä ei ole - lisää Rovelli - ja italialaisia potilaita, joiden diagnoosi on geneettisesti vahvistettu, näyttää olevan muutaman kymmenen luokkaa.Keskuksessamme on kuitenkin viime aikoina havaittu merkittävää kasvua tähän liittyen neuvontapyyntöjen määrässä, ehkä myös internetin ja sen vuoksi, että puhumme siitä yhä useammin.
Tästä syystä olemme päättäneet ottaa käyttöön laitoksessamme jo tänään olevat palvelut ja luoda trimetyyliaminuriapotilaille omistetun polun, joka koostuu monitieteisestä lääkäreiden ja ravitsemusterapeuttien tiimistä, joka tutkii yhä enemmän tätä aineenvaihduntasairautta. tarjotakseen yhä tehokkaampaa palvelua, joka pystyy merkittävästi parantamaan potilaan kliinistä tulosta." Tiedoksi ja potilaan täydelliseen hoitoon huomautamme, että San Paolo Genetics Laboratoryssa on mahdollista suorittaa geneettinen tutkimus diagnostisen varmistuksen saamiseksi synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien klinikan konsultaatiolla.