Brca 1- ja Brca 2 -geenien, joita verkossa tunnetaan nimellä Jolie-geeni, mutaatio koskee noin 150 tuhatta italialaista . Edellä mainitun geneettisen mutaation vaaran saattamiseksi tunnetuksi maailmanlaajuisesti oli tarina Brad Pittin entisestä vaimosta, joka huomasi olevansa sen kantaja äitinsä ennenaikaisen kuoleman jälkeen suoritettujen testien jälkeen, ennaltaehkäisevä mastektomia.
AIOM: n (Italian lääketieteellisen onkologian liitto) asiantuntijat ovat kiinnittäneet huomiota sen leviämiseen Italiaan, jonka kansallinen kongressi Roomassa päättyi eilen. Asiantuntijat korostivat myös geneettisen testauksen merkitystä mutaation tunnistamisessa .
He painottivat sen hyödyllisyyttä sekä jo tehdyn diagnoosin tapauksessa - tässä tilanteessa on mahdollista optimoida hoidon tehokkuus - molemmat ehkäisyyn . Onkologit ovat myös korostaneet kiireellisyyttä maksaa se takaisin alueelliselle terveysjärjestelmälle (tällä hetkellä se maksaa useita satoja euroja). Nykyään vain 7 alueesta 20: stä takaa vapautuksen hoitotien maksamisesta.
Tilannetta ei pidä unohtaa ennen kaikkea syystä. Kumpi tarkalleen? Se tosiasia, että monet ihmiset eivät ole tietoisia Brca 1: n ja Brca 2: n geneettisen mutaation kantajista, mikä altistaa suuremman riskin joutua käsittelemään erityyppisiä kasvaimia rintasyövästä haimasyöpään.
Toinen kohta, johon asiantuntijat väittivät, koskee mutaation löytämisen jälkeen tärkeätä laajentaa seulontamenettelyjä myös potilaiden sukulaisille, jotta voidaan toteuttaa kohdennetut ehkäisy- ja parannuskeinot. Tämä on ratkaiseva kohta, koska vanhemman ja lapsen mutaation välittymisriski on 50%.
Onkologit ovat huolestuneita diagnoosiprotokollien epäyhtenäisyydestä potilailla, joilla on suuri perinnöllisyysriski pahanlaatuisten kasvainten puhkeamisen suhteen. Kuten edellä mainittiin, vain seitsemällä kaikista Italian alueista sovelletaan vapautusta maksaa tikku kaikista terveyspalveluista, jotka liittyvät tarkkailu- ja diagnoosiprotokolliin. Näitä ovat erityisesti Emilia Romagna, Liguria, Lombardia, Campania, Sisilia, Piemonte ja Toscana.