Ikiosioosilla kärsivillä lapsilla Harlequin kokee jotain samanlaista kuin keratoosi, joka tulee ihmisille sen jälkeen, kun he ovat olleet auringossa vuosien ajan. On olemassa klassisia vaurioita, joissa on kovat ja kuivat vaa'at, jotka antavat karheutta iholle . On selvää, että nämä ovat täysin erilaisia maalauksia sekä esiintyvyyden että painovoiman suhteen.
Mutta jopa Harlequin-ihtiytoosissa, perusvaurio on keratoosi, tunnetaan paremmin diffuusiona sikiön keratoosina . Termiin Harlequin liittyvä tila liittyy ihon vaurioiden tyypillisiin ominaisuuksiin, joilla on taipumus luoda suuria, erittäin selkeitä asteikkoja, jotka muistuttavat plakkeja ja joilla on taipumus ilmestyä koko vartaloon.
Lisäksi voi olla silmäluomien muutoksia, jotka näyttävät "menevän" ulospäin tai huulille, joka liikkuu ulospäin. Lopuksi voi tapahtua myös korvien muutoksia, jotka näyttävät tasaisilta. Kaikki iholla, joka näyttää plakkien peittämältä syntymän jälkeen.
Koska Arlecchino-ihtyosis esiintyy
Tauti on hyvin harvinainen, niin paljon, että on tilastoja, jotka puhuvat miljoonan vastasyntyneen tapauksesta, mutta muiden tietojen mukaan esiintyvyys voi olla suurempi. Kuvan alkuperä on geneettinen ja välittyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat, vaikka heillä ei olisi mitään ilmenemismuotoja, voivat siirtää sairaan geenin : vastasyntyneessä on mahdollista nähdä kuva, kun niin sanottu homozygositeetti tapahtuu.
Kyseinen geeni, joka tulee olemaan mukana myös muissa vähemmän vakavissa ihtioosimuodoissa, ensinnäkin lamellisessa ihtiosiossa, näyttää olevan ABCA12-geeni. Tämän löytön ansiosta potentiaalisesti sairaat sikiöt on nyt mahdollista tunnistaa, selvästi vain riskiryhmissä olevilla perheillä, raskauden aikana tapahtuvalla prenataalisella diagnoosilla, joka tapahtuu sikiön klassisella DNA-tutkimuksella.
Kuinka tunnistaa ja kohdata Arlecchino-ihtyosis
Iho on syntymästään saakka erityisen paksuuntunut niin paljon, että voidaan olettaa, että vastasyntynyt ei voi melkein suorittaa mitään liikettä, koska iho jollain tavalla "tukkii" sen. Sitten, pian synnytyksen jälkeen, orvaskentällä on taipumus kuivua ja kuivua ja muodostetaan klassisia levyjä, jotka vaikuttavat koko vartaloon, huuleen ja silmäluomen pakollisten "poikkeamien" lisäksi, koska toimintaa ei voida "vapauttaa" lihakset tällaisesta ihon määräämästä "jäykästä esteestä".
Valitettavasti iho muuttuu myös liian "läpäisemättömäksi", jotta transpiraatiota ei sallita: Lisäksi voidaan luoda pieniä vaurioita, jotka suosivat bakteeri-infektioiden kehittymistä. Hengitysvaikeudet ja ruokintavaikeudet pahentavat tilannetta.
Tällä hetkellä on hoitoja, joiden avulla oireet voidaan hallita edes poistamatta tautia, ja myös kohdennettujen hoitomuotojen käyttö koko kehon hyvinvoinnin varmistamiseksi vähentämällä ihon paksuuden aiheuttamaa pakkoa on mahdollistanut auttaa ja hoitaa onnistuneesti joissakin tapauksissa kärsivät lapset.